Warning: file_exists(): open_basedir restriction in effect. File(/local/php/local_conf.php) is not within the allowed path(s): (/home/timur4ik2/data:.) in /home/timur4ik2/data/www/yadoktor.ru/route.php on line 11 Медицинский справочник — Наследственные нарушения обмена
Медицинский справочник
Наследственные нарушения обмена

Наследственные нарушения обмена: последние поступления

  • Оксалатная нефропатия


    Первичная гипероксалоурия — редкое наследственное заболевание, возникающее у детей в возрасте 1—4 лет.

  • Синдром Криглера — Найяра


    Синдром Криглера — Найяра — врождённое наследственное нарушение метаболизма билирубина, характеризующееся желтухой и тяжёлым поражением нервной системы.

  • Алкаптонурия


    Алкапто́нури́я — рецессивно наследуемое заболевание обусловленное выпадением функций оксидазы гомогентезиновой кислоты.

  • Синдром Лёша — Нихена


    Синдром Лёша — Нихана — наследственно заболевание, характеризующееся увеличением синтеза мочевой кислоты (у детей) вызванное дефектом фермента гипоксантингуанин фосфорибозил-трансферазы, который катализирует реутилизацию гуанина и гипоксантина — в результате образуется большее количество ксантина и, следовательно, мочевой кислоты.

  • Фенилкетонурия


    Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина, сопровождающееся накоплением фенилаланина и его токсических продуктов и приводящее к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся в виде нарушения умственного развития.
RSS
Копирайт © 2006-2008 Медицинский справочник.
При копировании публикации, ставьте ссылку, пожалуйста.