Warning: file_exists(): open_basedir restriction in effect. File(/local/php/local_conf.php) is not within the allowed path(s): (/home/timur4ik2/data:.) in /home/timur4ik2/data/www/yadoktor.ru/route.php on line 11
Медицинский справочник — Наследственные болезни
Наследственные нарушения обмена включают в себя большую группу наследственных заболеваний, затрагивающих расстройства метаболизма. Развитие большинства изи них является следствием дефекта единичных генов, кодирующих индивидуальные ферменты, которые обеспечивают преврещение одних веществ (субстраты) в другие (продукты).
Ахондроплази́я (диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия) — известное с древности наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных костей; наследуется по аутосомно-доминантному типу.